El próximo día 26 de noviembre a las 18.00 horas en la sede del IMSERSO de Madrid (Avda. de la Ilustración, s/n, c/v a c/ Ginzo de Lima) y el 5 de diciembre alas 18 horas, en Argamasilla de Alba Ciudad real, en el salón de actos de el centro social, presentación del calendario solidario con fotografías de hijos de los asociados junto a actores tan famosos como: PEPON NIETO, PACO TOUS, NEUS SANZ, FEDER CELADA, FERNANDO TEJERO, ADRIANA OZORES LOLES LEÓN Y MICHELLE JENNER.
Los actores y actrices nos acompañaran en la presentación.
Síndrome Maullido de Gato
En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, en un comunicado leído ante la Academia de Ciencias de París, presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5,cuyo llanto recordaba a quien lo oía, el inconfundible maullido de un gato pequeño, de ahí su nombre de CRI DU CHAT, (Maullido de Gato), este síndrome es también conocido por los nombres de Síndrome de supresión del cromosoma 5p y Síndrome de menos 5p.
Diagnostico del Síndrome.
El diagnostico del Síndrome debe ser siempre efectuado por un medico y siempre después de un análisis cromosómico, el cual aportara los datos determinantes, en caso de ser positivo y detectarse en el bebe la anomalía, los padres deberán hacerse otro estudio para descartar que sean portadores.
En el 85-90% de los casos, el Síndrome se da por delección o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Uno de cada 20.000-50.000 bebes se ven afectados por la anomalía.
Características Principales del Síndrome al nacimiento.
Los afectados por esta anomalía, se caracterizan por:
Bajo peso al nacimiento.
Llanto característico de tono alto similar al de un gato.
Perímetro craneal reducido.
Las faces suelen ser redondeada, llena y con frecuencia mofletuda, (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
Cabeza pequeña, (microcefalia).
Ojos separados, (hipertelorismo).
Orejas de implantación baja.
Desarrollo de los afectados.
Crecimiento lento
Deficiencia mental, según afectación y trabajo efectuado con el afectado.
Hipotonía muscular.
Estas características suelen ir en todos los afectados, es de destacar que muchos aspectos de la evolución de las personas afectadas son todavía desconocidos, tanto por el pequeño número de casos, como por las diferencias evolutivas que presentan los afectados y por la fecha relativamente reciente del primer diagnostico.(1963).
Los actores y actrices nos acompañaran en la presentación.
Síndrome Maullido de Gato
En 1963, el Dr. JEROME LEJEUNE, fundador de la moderna citogenética y que fuera Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Pediátrico Necker de París, en un comunicado leído ante la Academia de Ciencias de París, presentó los tres primeros casos conocidos de lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5,cuyo llanto recordaba a quien lo oía, el inconfundible maullido de un gato pequeño, de ahí su nombre de CRI DU CHAT, (Maullido de Gato), este síndrome es también conocido por los nombres de Síndrome de supresión del cromosoma 5p y Síndrome de menos 5p.
Diagnostico del Síndrome.
El diagnostico del Síndrome debe ser siempre efectuado por un medico y siempre después de un análisis cromosómico, el cual aportara los datos determinantes, en caso de ser positivo y detectarse en el bebe la anomalía, los padres deberán hacerse otro estudio para descartar que sean portadores.
En el 85-90% de los casos, el Síndrome se da por delección o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Uno de cada 20.000-50.000 bebes se ven afectados por la anomalía.
Características Principales del Síndrome al nacimiento.
Los afectados por esta anomalía, se caracterizan por:
Bajo peso al nacimiento.
Llanto característico de tono alto similar al de un gato.
Perímetro craneal reducido.
Las faces suelen ser redondeada, llena y con frecuencia mofletuda, (cara de luna), paladar elevado y escarpado.
Cabeza pequeña, (microcefalia).
Ojos separados, (hipertelorismo).
Orejas de implantación baja.
Desarrollo de los afectados.
Crecimiento lento
Deficiencia mental, según afectación y trabajo efectuado con el afectado.
Hipotonía muscular.
Estas características suelen ir en todos los afectados, es de destacar que muchos aspectos de la evolución de las personas afectadas son todavía desconocidos, tanto por el pequeño número de casos, como por las diferencias evolutivas que presentan los afectados y por la fecha relativamente reciente del primer diagnostico.(1963).
Os podéis poner en contacto y solicitar vuestro calendario mediante correo a la presidenta de la asociación Josefina Porras por 5€, mailto:presidenta@asimaga.org?subject=Contacto%20desde%20la%20Web
